产品简介 </span>应用二代测序靶向捕获技术,对MPN/AML/MDS/AA等多种髓系血液疾病相关 的248个核心基因同时进行检测,可一次性获得248个核心目标区域的点突变,插入/缺失和剪切位点突变情况。</span>">
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HemaSeq 人类248基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)
HemaSeq人类248基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part F_3504x2613
HemaSeq人类248基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part A_3504x2613
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HemaSeq 人类248基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)

产品简介 应用二代测序靶向捕获技术,对MPN/AML/MDS/AA等多种髓系血液疾病相关 的248个核心基因同时进行检测,可一次性获得248个核心目标区域的点突变,插入/缺失和剪切位点突变情况。
货号:
S0918-S
规格:
60 人份/盒
HemaSeq人类248基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part F_3504x2613
HemaSeq人类248基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part A_3504x2613
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产品描述
参数

背景介绍

 

 

白血病是一种恶性疾病,涉及未成熟或异常白细胞过度产生,最终抑制了正常血细胞的产生并导致了与血细胞减少相关的症状。

 

虽然有时会涉及到自我更新能力有限的定向干细胞,但恶性转化常发生在多能干细胞水平上。异常增殖、克隆性扩增、异常分化以及细胞凋亡减少(程序性细胞死亡)导致恶性细胞取代了正常的血液成分。

 

当前对白血病进行分类的方法基于2016年世界卫生组织(WHO)系统(classification for hematopoietic neoplasms).WHO分类基于临床,形态学,免疫表型和遗传特征的组合。

 

白血病通常分类如下:

急性或慢性:基于骨髓或血液中原始细胞或白血病细胞的百分比。

髓系或淋巴系:基于恶性细胞的主要谱系。

 

急性髓系白血病(acute myeloid leukaemia, AML)是由骨髓、外周血或髓外组织中髓系原始细胞的克隆性扩增引起的一种致死性血液系统恶性肿瘤。该疾病具有很大的异质性,在MICM评估分层体系下,患者间仍存在很大的预后差异,一些患者治疗后表现缓解无复发,而一些治疗后出现难治/复发导致治疗失败。随着NGS的发展,分子层面对AML差异化提供了丰富的信息。

 

为追求精准诊治,借助于NGS技术对髓系相关基因进行突变检测,为临床提供初诊患者预后分层的依据,可以对急性白血病进行精准分型、区分异质性,为临床提供先进可靠的技术方法,从而更好地指导患者的个体化治疗。

 

 

适用人群

 

 

疑似或已确诊的 AML、MDS、MPN、CMML、JMML 等髓系血液疾病患者。

 

 

检测范围

 

 

 

相关疾病

基因数目

指导意义

MDS

118

诊断分型

预后判定

指导治疗

MRD检测

克隆演变

MDS/MPN

41

MPN

78

AML

186

遗传易感

49

 

 

 

产品优势

 

 

1. 参考权威数据库、专业指南和最新文献,既覆盖常见基因突变可用于临床检测,也涵盖文献报道疾病相关基因可用于临床研究。

 

2. 目标区域捕获探针设计,对CDS区域所有点突变、小片段插入/缺失进行检测。

 

3. 探针覆盖度达到99.3%,捕获区域1.02M,适合进行深度测序,满足临床2000×检测需求。

 

 

 

 

基因临床应用意义:

 

临床应用

基因示例

诊断与鉴别诊断

ANKRD26,APC,ASXL1,ATG2B,BCL10,BRCA1,BRCA2,CALR,CBL,CD95,CEBPA, CHEK2,CSF3R,DDX41,DNMT3A,EPCAM,ERBB3,ETNK1,ETV6,EZH2,FANCA,FA NCB,FANCC,FANCD2,FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,FANCL,FANCM,GATA2.GS KIPIDH1IDH2IKZF2IKZF3

预后评估

ABL1,ASXL1,ASXL2,ATM,BCL10,BCOR,BLM,BRCC3,CCND3,CDKN2A,CE BPADNMT3AETV6EZH2FBXW7FGFR3FLT3FOXP1

指导治疗

ABL1,ALK,BCL2,BCR,BRAF,CSF3R,FGFR3,FLT3,HRAS,IDHI,IDH2,JAK1,J AK2JAK3KITKRASMDM2METMPLNF1NPM1

临床研究

ACTB,AF1O,ANKRD26,ARID1A,ARID1B,ARID2,ASXL3,ATRX,BAP1,BCL11 B,BCL3,BCL7A,BCR,BRD4,BTG1,CAD,CBFB,CBLB.CDKN1B,CHD2,CIITA, CMYA5,COL1A1,CPS1.CSMD1,CTCF,CUX1,DHX15,DICER1,DOT1L,DTX1,E BF1EEDEGR1

 

 

 

基因列表(基因数目较多,仅部分展示)

 

 

ABL1

KIT

NFE2

PTPN11

GATA2

KRAS

ANKRD26

CSF3R

NOTCH1

RAD21

GNAS

SF1

ASXL1

CSMD1

NPM1

ROBO1

IDH1

SF3A1

ATM

CUX1

NRAS

ROBO2

IDH2

SF3B1

BCOR

DDX41

PDGFRA

RUNX1

IKZF1

SMC1A

BCORL1

DNMT3A

PHF6

SETBP1

JAK1

SMC3

BRAF

EP300

PIGA

ETV6

JAK2

SRP72

CALR

ETNK1

PRPF40B

EZH2

JAK3

SRSF2

CBL

MPL

PRPF8

FLT3

KMT2C

STAG2

CEBPA

NF1

PTEN

GATA1

KMT2D

SUZ12

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

订购信息

 

 

货号

产品名称

规格

S0918-S

HemaSeq 人类248基因突变检测试剂盒

(可逆末端终止测序法)

60 人份/盒

 

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