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全外显子组基因检测试剂盒(可逆末端终止测序法)
全外显子组基因检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part F_3504x2613
全外显子组基因检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part A_3504x2613
全外显子组基因检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part B_3504x2613
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全外显子组基因检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part E_3504x2613
捕获法-全套_3700x2613

全外显子组基因检测试剂盒(可逆末端终止测序法)

产品简介 应用二代测序靶向捕获技术,对人类基因组全外显子区域约2万多个基因进行基因突变检测。
货号:
S0784-S
规格:
60 人份/盒
全外显子组基因检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part F_3504x2613
全外显子组基因检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part A_3504x2613
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全外显子组基因检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part C_3504x2613
全外显子组基因检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part D_3504x2613
全外显子组基因检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part E_3504x2613
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产品描述
参数

背景介绍

 

 

外显子作为蛋白质的编码区,是DNA中的重要功能序列,其仅占人类基因组约1%,但涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异,与人类约85%的导致疾病的基因突变相关。全外显子组(exome)为人类基因组全部外显子区域的总称,全外显子组测序又称为定向外显子组捕获,可选择性的对人类基因组的编码区进行测序,从而发现罕见及常见疾病相关的异常基因。目前,全外显子组测序相较于全基因组测序和小型定制panel测序,其成本更低、效率更高,在血液肿瘤分子生物学的研究和临床应用层面,均具有更多优势,全外显子组测序已在临床和诊断实践中广泛应用。

 

 

检测内容

 

 

本产品应用NGS技术,聚焦于来自CCDS数据库的高度保守的蛋白编码区域,扩展了人核心外显子组区域的同时覆盖超过99%的蛋白编码基因。基于最新发布的数据库,产品的探针设计组合靶向区域覆盖了36.8Mb人类蛋白编码区域,较小的设计区域即可满足您的各项指标需求。

 

 

产品优势

 

 

1. 覆盖全面:397061条探针,全面外显子组组合靶向36.8Mb的人类蛋白编码基因,最全面的区域合集,覆盖>99%的RefSeq、CCDS和GENCODE数据库中的蛋白编码区域。

2. 设计效率高:靶向区域36.8Mb,设计区域大小仅41.2Mb,较小的设计可降低测序成本。

3. 高捕获率:捕获效率可以达到90%以上。

4. 高灵敏度:可精确到对1%突变频率的准确稳定检出。

5. 试剂盒规格可灵活搭配Illumina和ThermoFisher测序平台。

 

 

适用人群

 

 

通过一次全外显子测序,能对血液肿瘤患者进行全面的辅助诊断、预后评估、治疗靶点及MRD监测指标的筛选;也可进行遗传疾病全外显子测序分析,用于单基因缺陷疾病的致病基因确定,复杂的遗传性疾病致病基因和易感基因的筛查。从而辅助临床医师进行诊断,为患者及其家庭提供更多的科学指导;同时,为有家族史的高危人群进行筛查,分析患病风险。

 

 

基因覆盖面

 

 

覆盖>99%的CCDS、RefSeq和GENCODE数据库的靶标区域,其中:

CCDS:343880个外显子,33.2Mb,均包含于RefSeq中,0.007Mb未包含于GENCODE v28;

RefSeq:所有cds,1362515个外显子,36Mb;

GENCODE:基于v28,555401个外显子,34.8Mb,相对于RefSeq 0.6Mb为特有。

 

 

订购信息

 

 

货号

产品名称

规格

S0784-S

全外显子组基因检测试剂盒

(可逆末端终止测序法)

60 人份/盒

 

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