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HemaSeq 人类254基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)
HemaSeq人类254基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part F_3504x2613
HemaSeq人类254基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part A_3504x2613
HemaSeq人类254基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part B_3504x2613
HemaSeq人类254基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part C_3504x2613
HemaSeq人类254基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part D_3504x2613
HemaSeq人类254基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part E_3504x2613
捕获2

HemaSeq 人类254基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)

产品简介 应用二代测序靶向捕获技术,对多发性骨髓瘤相关的254个基因同时进行检测,可一次性获得254个基因核心目标区域的点突变,插入/缺失和剪切位点突变情况。
货号:
S0963-S
规格:
60 人份/盒
HemaSeq人类254基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part F_3504x2613
HemaSeq人类254基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part A_3504x2613
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HemaSeq人类254基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)-Part E_3504x2613
捕获2
产品描述
参数

背景介绍

 

 

多发性骨髓瘤 ( multiple myeloma,MM ) 是浆细胞恶性增殖性疾病,骨髓中克隆性浆细胞异常增生,并分泌单克隆免疫球蛋白或其片段 ( M蛋白 ),并导致相关器官或组织损伤 ( ROTI ),常见临床表现为骨痛、贫血、肾功能不全、感染等,是一种不可治愈的疾病。

 

多发性骨髓瘤 ( multiple myeloma,MM ) 是血液系统最常见的恶性肿瘤之一。市场上对于MM患者的辅助诊断多集中在生化、血液、影像学和免疫学检测,而基因层面的检测对多发性骨髓瘤的预后判断和用药情况至关重要。

 

应用NGS技术对多发性骨髓瘤 254 种基因突变进行检测,为临床 MM 患者的辅助诊断、评估预后和制定个体化的治疗方案提供了依据。

 

 

检测内容

 

 

本产品应用NGS技术一次检测多发性骨髓瘤 254 种基因突变,包含与疾病发生相关、克隆演变、预后评估、治疗用药等核心基因,且基因均可进行MRD监测。(详见基因列表)

 

 

产品优势

 

 

1. 参考权威数据库(COSMIC、NCCN、MY CANCER GENOME、PHARMGKB等)、专业指南(WHO、NCCN、MM中国诊断指南等)和最新文献,既覆盖多发性骨髓瘤常见基因突变可用于临床检测,也涵盖文献报道疾病相关基因可用于临床研究。

 

2. 针对目标区域涉设计的捕获探针:243个基因的CDS区域所有点突变、小片段插入/缺失,16个基因化疗用药SNP位点。

(1)覆盖MM克隆演化、危险度分层、靶向治疗相关的热点基因。

(2)探针覆盖度达到99.9%,捕获区域1M , 适合进行深度测序,满足临床2000 X 检测需求。

 

3. 高灵敏度,可对1%以上的突变准确、稳定的检出。

 

 

适用人群

 

 

疾病筛查:初诊的各期MM患者 ( 包括MGUS、sMM、MM、PCL等 )。

 

初诊MM患者:判断遗传风险、辅助患者预后、选择合适的治疗方案等。

 

复发MM患者:提示克隆演化,判断疾病进展类型和特点;可进行MRD监测。

 

MM患者耐药:检测相关耐药基因突变,选择合适的治疗和用药方案。

 

 

基因列表(基因数目较多,仅部分展示)

 

 

ABCF1

ARID1B

BCL2

BRCA2

CCNE1

CDKN2B

ABI3BP

ARID2

BCL2L11(BIM)

BRWD3

CD38

CDKN2C

ACTG1

ASXL1

BCL7A

BTG1

CD74

CEP72

ADAMTS9

ATF6

BHLHE41

C8orf34

CDK12

CHEK2

AKT1

ATG3

BIRC2

CARD11

CDK2

CIC

AKT2

ATM

BIRC3

CBFB

CDK4

CKS1B

AKT3

ATR

BLM

CCNA1

CDK6

CNOT3

ALK

ATRX

BMPR1A

CCND1

CDK7

CRBN

ANK2

B2M

BRAF

CCND2

CDKN1B

CREBBP

ARID1A

BAX

BRCA1

CCND3

CDKN2A

CTLA4

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

订购信息

 

 

 

 

货号

产品名称

规格

 S0963-S

HemaSeq 人类254基因突变检测试剂盒

(可逆末端终止测序法)

60 人份/盒

 

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